Mukoviszidose - Symptome und Diagnose

Da die Mukoviszidose vererbt wird, treten die Symptome häufig schon im Babyalter auf.

Eine Röntgenuntersuchung kann bei Mukoviszidose mögliche Blockierungen im Bereich des Bronchialsystems zeigen.

Die Hauptsymptome sind:

• Chronischer Reizhusten und fortschreitende Atemnot
• Klebriger Schleim in den Bronchien und der Bauchspeicheldrüse, wodurch die Anfälligkeit für Infekte der Atemwege wie Bronchitis oder Lungenentzündung erhöht ist
• Verdauungsstörungen bis hin zu Wachstumsverzögerung
• Bei Babys Darmschleimhautvorwölbung aus dem After
• Darmverschluss und als Folge davon Bauchschmerzen
• Sehr salzhaltiger Schweiß
• Evt. Gallenblasenentzündung
• Unfruchtbarkeit, bei Männern durch Verschluss der Samenleiter, bei Frauen durch Verschluss der Eileiter
• Gelbsucht durch Leberfunktionsstörung

Mukoviszidose – Diagnose

Je nach Schwere der Mukoviszidose sind die Symptome mehr oder weniger stark ausgeprägt, treten sie einzeln oder zusammen auf.

Die Mukoviszidose kann man schon während der Schwangerschaft anhand einer Genanalyse des Fruchtwassers nachweisen.

Eine Frühdiagnose der Mukoviszidose ist vom dritten bis fünften Lebenstag mittels Bestimmung des Enzyms Trypsin in getrocknetem Filterpapierblut möglich.

Da Patienten mit Mukoviszidose eine deutlich höhere Salzkonzentration im Schweiß aufweisen als gesunde Menschen, stellt eine weitere Möglichkeit zur Diagnose der Mukoviszidose der Schweißtest dar.

Röntgenbilder können eventuelle Blockierungen der Luftwege zeigen.

Blutuntersuchungen geben Hinweise auf Verschließungen der Bauchspeicheldrüsen- und Gallengänge sowie über die Funktion der Leber.